Macrothrombocytopénie Congénitale - Carlin

Anomalie de formation des plaquettes entrainant une concentration plaquettaire inférieure à la normale et des plaquettes plus larges

Symptômes
Asymptomatique.

Gène impliqué
MYH9

Mutation testée
c.5521G>A

Mode de transmission : Autosomique dominant
Fréquence : < 1% de porteurs
Age d’apparition : Dès la naissance
Remarques : Egalement appelée Anomalie de May-Hegglin.

Publication : Flatland et al. (2011). May-Hegglin anomaly in a dog.

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